بيماري کم کاري مادرزادي تيروئيد

 

 کم کاري مادرزادي تيروئيد يکي از علل مهم قابل پيشگير عقب افتادگي ذهني در نوزادان است . درصورت وجود کم کاري تيروئيد در جنين ، اختلالاتي در ارگانهاي مهم از جمله سيستم عصبي مرکزي و اسکلتي ايجاد مي شود ، اما اغلب نوزادان در بدو تولدکاملاٌ طبيعي هستند . دليل اين امر آن است که حدود يک سوم تيروکسين ( T4  ) مادري از طريق بند ناف به جنين انتقال يافته و از بروز علائم باليني در جنين جلوگيري مي کند.

معيارهاي تشخيصي

- علائم و نشانه هاي باليني تقريباً همگي غير قابل اعتمادند،بهمين جهت از آزمايشات غربالگري براي تشخيص زودرس بيماري استفاده مي شود .  

- براي اين منظور آزمايشات TSH، T4  مناسبند.

 - حساسيت آزمون TSH  بالاتر است.

 - در دوران نوزادي (1-4 هفته اول) اين مقادير پيشنهاد کننده هيپوتيروئيدي نوزادان است:

TSH≥10mU/L

T4<6.5㎍/dl

 

تاريخچه غربالگري

اولين برنامه  غربالگري : کبک کانادا در سال  1974           

اولين بار درايران : دکتر عزيزي و همکاران(1366)              

شروع مجدد برنامه : سال1376                                   

علت پيشگيري و غربالگري

-تعيين شيوع دقيق هيپوتيروئيدي نوزادان              

-تشخيص سريعتر و پيشگيري عوارض                 

-در دسترس بودن آزمونهاي غربالگري حساس و اختصاصي براي تشخيص بيماري

-درمان آسان و مؤثر درصورت تشخيص زودرس

-صرفه اقتصادي

انواع غربالگري

- نمونه گيري از پاشنه پا

 

 

اپيدميولوژي

اطلاعات موجود بيشتر از کشورهايي است که غربالگري در آنها صورت پذيرفته است:

اروپا:   1 در 3801 تولد

کل دنيا:  1 در 3000 تا 4000 تولد

ايران:  1 در 914 تولد

هزينه هاي اقتصادي

هزينه يک کودک هيپوتيروئيدي درمان نشده در طول عمر او برابر 330000 دلار برآورد شده است.

به ازاء هزينه هر نوزاد هيپوتيروئيدي شناسايي شده 93 هزار دلار ارز ذخيره خواهد شد.

نسبت سود به هزينه غربالگري هيپوتيروئيدي نوزادان در مقايسه با عدم انجام آن 10 به 1 است.

اتيولوژي

1- هيپوتيروئيدي گذراي نوزادان                 

2- هيپوتيروئيدي دائمي نوزادان                 

مرکزي                                                

اوليه                                                  

ديسژنزي تيروئيد (1 در 4000 تولد)         

ديس هورمونوژنزي ( 1 در 30000 تولد)    

 

هيپوتيروئيدي گذرا در نوزادان

- شايعترين علت آن کمبود يد است

- مصرف خارجي يدمثل مصرف بتادين روي پوست نوزادان يا مادران در دوران پري ناتال           

- استفاده از ماده حاجب                  

- استفاده از داروهاي حاوي يد مثل اکسپکتورانت

-  عبور داروهاي ضد تيروئيد از جفت                

- عبور داروهاي ضد گيرنده تيروتروپين و مصرف گواتروژن ها در حاملگي

با توجه به پژوهش هاي انجام شده در اصفهان ، تهران و شيراز ميانگين بروز کم کاري مادرزادي تيروئيد در کشور يک هزارم تخمين زده شده است .

در راستاي پوشش کامل غربالگري نوزادان از نظر کمبود مادرزادي تيروئيددسترسي به آمار کلي با مسئولين زايشگاه و بيمارستان هاي سطح شهر ، ثبت احوال مذاکره بعمل آمد و آمار متولدين از سطح شهر و روستا در حال جمع آوري است.

براي حصول به نتايج کامل نياز به همکاري مراکز بهداشتي درماني روستايي ، بيمارستان ها و بهداشت خانواده استان خواهد بود . آمار بيماران شناسائي شده و مشکوک و تعداد کل افراد غربالگري شده از آزمايشگاه رفرانس در پيرا پزشکي اخذ خواهد شد .